Heterogene Gruppe genetischer Störungen, die alle eine ähnliche klinische Symptomatik mit distal betonter Muskelatrophie der Extremitäten aufweisen und als periphere hereditäre motosensorische Neuropathien (HMSN) bezeichnet werden.

Es gibt verschiedene Typen, die aufgrund der unterschiedlichen Befallsmuster differenziert und eingeteilt werden können. Mit 2 bis 13/100.000 Einwohnern ist der in der Pubertät manifest werdende Typ I (M. Charcot-Marie-Tooth, CMT-Syndrom) die häufigste Form der Erkrankung.

Die Erstbeschreibung dieses Syndroms verdanken wir dem deutschen Arzt Friedrich Schulze 1884. Eine detaillierte Beschreibung der Symptome erfolgte im Jahre 1886 unabhängig voneinander durch J.M. Charcot, P. Marie und H. Tooth an Familien mit progredienter distal beginnender Muskelatrophie. Der Heidelberger Neurologe Johann Hoffmann stellte 1889 eine umfangreiche Beschreibung zusammen.

Der Begriff Muskelatrophie bedeutet, dass ein Muskel schwächer und schmächtiger wird, im Falle einer HMSN, weil die ihn aktivierenden (innervierenden) Nervenfasern in ihrer Funktionsfähigkeit gestört sind. Es handelt sich also nicht um eine Erkrankung des Muskels selbst, sondern um eine Erkrankung des ihn aktivierenden Nervens. Die HMSN gehört somit zu den neuromuskulären Erkrankungen. Das muskuläre Ungleichgewicht durch die Muskelatrophie bestimmter Muskelgruppen führt zur Entstehung der teilweise sehr charakteristischen Fußdeformitäten (z.B. medialer Ballenhohlfuß). Bei der autosomal dominanten Form der CMT kommt es in 53% zu milden, bei 22% dagegen zu schweren Hohlfüßen. Neben der muskulären Atrophie kommt es aber auch zu einer Beteiligung des sensiblen und autonomen Nervensystems, was besonders bei stärkeren Fußdeformitäten zu erheblichen Druckstellen an der Fußsohle führen kann (Beeinträchtigung von Vibrations-, Berührungs-, Schmerz-, Temperatur- und Lagesinn).

EMG und Nervenleitgeschwindigkeit zeigen die typische Kennzeichen einer Neuropathie mit gelichtetem Interferenzmuster beziehungsweise verzögerter Leitgeschwindigkeit. Der frühe Ausfall des Achillessehnenreflexes ist typisch, während der Patellarsehnenreflex meist länger erhalten bleibt.

Bei einem häufigen Befall der Hände ist die Stützfunktion auch an Gehhilfen eingeschränkt und auch aus diesem Grund eine optimale Versorgung der Füße unabdingbar.

Die klinische Praxis zeigte in der Vergangenheit, dass Möglichkeiten der operativen Therapie den Betroffenen nicht, verspätet oder fehlerhaft angeboten wurden, dies bedeutet in vielen Fällen, dass erst zu spät oder nicht hinreichend behandelt wurde und die Einzelnen teilweise jahrelange Odysseen und mehrfache Operationen hinnehmen mussten.

Diese Homepage möchte Patienten mit Fußdeformitäten auf dem Boden einer HMSN/CMT-Erkrankung anhand verschiedenener Beispiele über die Ergebnisse einer operativen Korrektur möglichst objektiv informieren und im Forum die Diskussion mit anderen Betroffenen eröffnen.

Wenn mit dieser Aktivität möglichst vielen Patienten eine Entscheidungshilfe gegeben werden kann, hat sich der Einsatz gelohnt.

Copyright (c) 2006 Dr. med. Wolfram Wenz. Alle Rechte vorbehalten.