Heterogene Gruppe
genetischer Störungen, die alle eine ähnliche klinische Symptomatik mit distal
betonter Muskelatrophie der
Extremitäten aufweisen und als periphere
hereditäre motosensorische Neuropathien (HMSN) bezeichnet werden.
Es gibt verschiedene
Typen, die aufgrund der unterschiedlichen Befallsmuster differenziert
und eingeteilt werden können. Mit 2 bis 13/100.000
Einwohnern ist der in der Pubertät manifest werdende Typ I (M.
Charcot-Marie-Tooth, CMT-Syndrom)
die häufigste Form der Erkrankung.
Die Erstbeschreibung dieses Syndroms verdanken
wir dem deutschen Arzt Friedrich Schulze 1884. Eine detaillierte Beschreibung
der Symptome erfolgte im Jahre 1886 unabhängig voneinander durch J.M. Charcot,
P. Marie und H. Tooth an Familien mit progredienter distal beginnender
Muskelatrophie. Der Heidelberger Neurologe Johann Hoffmann stellte 1889 eine
umfangreiche Beschreibung zusammen.
Der Begriff Muskelatrophie
bedeutet, dass ein Muskel schwächer und schmächtiger wird, im Falle einer HMSN,
weil die ihn aktivierenden (innervierenden) Nervenfasern in ihrer Funktionsfähigkeit
gestört sind. Es handelt sich also nicht um eine Erkrankung des Muskels selbst,
sondern um eine Erkrankung des ihn aktivierenden Nervens. Die HMSN gehört somit
zu den neuromuskulären
Erkrankungen. Das muskuläre Ungleichgewicht durch
die Muskelatrophie bestimmter Muskelgruppen führt zur Entstehung der teilweise
sehr charakteristischen Fußdeformitäten (z.B. medialer Ballenhohlfuß). Bei
der autosomal dominanten Form der CMT kommt es in 53% zu milden, bei 22%
dagegen zu schweren Hohlfüßen.
Neben der muskulären Atrophie kommt es aber auch zu einer Beteiligung des
sensiblen und autonomen Nervensystems, was besonders bei stärkeren
Fußdeformitäten zu erheblichen Druckstellen an der Fußsohle führen kann
(Beeinträchtigung von Vibrations-, Berührungs-, Schmerz-, Temperatur- und
Lagesinn).
EMG und
Nervenleitgeschwindigkeit zeigen die typische Kennzeichen einer Neuropathie mit
gelichtetem Interferenzmuster beziehungsweise verzögerter Leitgeschwindigkeit.
Der frühe Ausfall des Achillessehnenreflexes ist typisch, während der
Patellarsehnenreflex meist länger erhalten bleibt.
Bei einem häufigen Befall
der Hände ist die Stützfunktion auch an Gehhilfen eingeschränkt und auch aus
diesem Grund eine optimale Versorgung der Füße unabdingbar.
Die klinische Praxis
zeigte in der Vergangenheit, dass Möglichkeiten der operativen Therapie den
Betroffenen nicht, verspätet oder fehlerhaft angeboten wurden, dies bedeutet in
vielen Fällen, dass erst zu spät oder nicht hinreichend behandelt wurde und die
Einzelnen teilweise jahrelange Odysseen und mehrfache Operationen hinnehmen
mussten.
Diese Homepage möchte
Patienten mit Fußdeformitäten auf dem Boden einer HMSN/CMT-Erkrankung anhand
verschiedenener Beispiele über die Ergebnisse einer operativen Korrektur
möglichst objektiv informieren und im Forum die Diskussion mit anderen
Betroffenen eröffnen.
Wenn mit dieser Aktivität möglichst vielen Patienten eine
Entscheidungshilfe gegeben werden kann, hat sich der Einsatz gelohnt.
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